تعیین فرکانس ناقلین آلفا تالاسمی در جمعیت داوطلب ازدواج استان تهران با روشهای مولکولی
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکید ه سابقه و هدف توزیع آلفاتالاسمی در جمعیتهای متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپهای مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود. مواد و روشها در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ارسال شد. DNA تخلیص و آزمایشهای مولکولی انجام شد. به طور عمده از آزمایشهای مولکولی Multiplex Gap PCR ، ARMS PCR و Sequencing استفاده گردید. یافتهها حداقل یک نوع حذف در ژن آلفا گلوبین در 95 نفر تشخیص داده شد. بر این اساس فراوانی جهشهای حذفی شایع در افراد مورد بررسی 83/19% بود(85/27-81/11 = 95% CI ). تریپلیکیشن در هیچ یک از نمونهها یافت نشد. بر اساس بررسیهای قبلی و با توجه به این که با روش Multiplex Gap PCR ، حدود 65% موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV قابل تشخیص می باشد، به نظر میرسد تعداد واقعی موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین بیشتر از موارد یافته شده با روش فوق باشد. نتیجهگیری بر اساس این تحقیق، در صورت تعمیم نتیجه به دست آمده در این مطالعه به جامعه و بر اساس مطالعه قبلی، به نظر میرسد تعداد افراد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV حداقل 143 نفر و با فراوانی 90/29% باشد(40/37-40/22 = 95% CI ).
منابع مشابه
تعیین فرکانس ناقلین آلفا تالاسمی در جمعیت داوطلب ازدواج استان تهران با روش های مولکولی
چکید ه سابقه و هدف توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود. مواد و روش ها در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ار...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملتشخیص حذف های ناشناخته های ژن های آلفا-گلوبین در ناقلین آلفا- تالاسمی با استفاده از روش real-time pcr
هدف: آلفا-تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات هموگلوبین در جهان محسوب می شود و در اکثر موارد در نتیجه ایجاد حذف در یک یا هر دو ژن آلفا-گلوبین اتفاق می افتد. حذف های شناخته شده آلفا-گلوبین مانند حذف های 7/3، 2/4، 5/20 کیلوبازی و med را می توان با روش pcr چندگانه تشخیص داد. با این وجود تعدادی از حذف های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش هایی مانند روش فوق و همچنین روش تعیین توالی ق...
متن کاملبررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهشهای حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
چکید ه سابقه و هدف زوجهای بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژنهای تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری میباشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهشهای مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روشها در این مطالعه توصیفی، نمونههای مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...
متن کاملتعیین ژنوتیپ گروههای خونی با روش مولکولی در بیماران مبتلا به تالاسمی مراجعه کننده به درمانگاه بزرگسالان تهران
چکید ه سابقه و هدف پس از مصرف خون، تعیین سرولوژیک گروه خونی گیرنده به علت جمعیت مختلط گلبولهای قرمز مشکل میباشد. با توجه به اهمیت تعیین فنوتیپ صحیح گلبولهای قرمز در بیماران وابسته به تزریق خون(نظیر بیماران تالاسمیک و کم خونی داسی شکل)، هدف این مطالعه راهاندازی روش مولکولی و سپس ارزیابی مقایسهای با روش مولکولی هماگلوتیناسیون در تعیین گروههای خونی در بیماران تالاسمی دریافت کننده واحده...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 9 شماره 4
صفحات 414- 421
تاریخ انتشار 2013-01
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023